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这个中秋,本市首名接受脊柱侧弯矫治的脊肌萎缩症罕见病患儿要出

更新时间:2019-11-21 09:47:24点击:2338

尽管未来仍会崎岖不平,15岁的小花仍然渴望向前迈进。小花患有脊髓性肌萎缩症,这是一种相对“常见”的罕见疾病。她的肌肉逐渐萎缩,越来越无法支撑脊柱,导致脊柱侧凸和胸腔空间压缩,从而威胁到小花已经脆弱的心肺功能。小华想做手术来矫正她的脊柱。她不仅想呼吸更顺畅,还想肩膀尽可能平。

近日,经过仔细评估,上海交通大学医学院附属新华医院的多学科团队为小华成功完成了这项难度极高的脊柱侧凸矫正手术。这也是上海首次对患有罕见脊髓性肌萎缩症的儿童进行这种手术。整个手术持续了6个小时。术后第一次拔除气管插管,术后第三天转入普通病房。经过半个月的医院康复,小华明天就可以出院回家和家人一起过中秋节了。

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,严重影响生活和生活质量。几乎所有病人都会伴有脊柱侧凸。脊柱侧凸手术矫正是西方发达国家治疗脊髓性肌萎缩症的主要方法之一。据统计,约80%的1c型和2型脊肌萎缩症患者最终需要脊柱手术来控制或矫正脊柱侧凸。然而,在我国近5万名脊髓性肌萎缩患者中,只有极少数患者接受了脊柱侧凸矫正手术。究其原因,因为手术风险极高,医院有顾虑,病人也有顾虑。

医生和病人关心的是脊柱侧凸矫正非常困难、创伤大、时间长且出血多。然而,系统性疾病脊髓性肌萎缩会增加手术难度。这些患者肌肉力量下降,心肺功能差,对麻醉剂和肌肉松弛剂耐受性低,以及面临严重的麻醉挑战。此外,术后并发症的概率比其他患者高得多。正因为如此,脊髓性肌萎缩症患者的脊柱侧凸手术在中国几乎是一个“禁区”。

从2016年起,小花开始戴牙套治疗,但效果并不好。支架的约束感使小花越来越令人厌恶。直到2019年,她的脊柱侧凸严重恶化,她不得不以极其弯曲的姿势进入轮椅生活。

今年8月,小华一家在新华医院成立了脊髓性肌萎缩症的多学科诊疗团队。该团队由临床遗传学中心、儿科骨科和脊柱中心联合领导,整合了儿科神经病学、儿科呼吸科、麻醉科、儿科重症医学科和耳鼻喉科等多学科专家。经过综合评估和充分沟通后,他们决定进入禁区,进行名为“脊柱侧凸后路矫正、椎弓根螺钉内固定和植骨融合”的脊柱侧凸矫正手术。

8月27日上午10点,儿科骨科和脊柱中心主任杨林俊开始手术。操作者花了6个小时来固定整个胸椎、腰椎和骶椎。共有30个固定螺钉插入患者体内,完全改变了手术前脊柱严重变形的状态。手术中只输了150毫升的血。

手术后,医生第一次为小华拔除气管插管,并在重症监护室给他无创通气支持。手术后第三天,他被转移到普通病房,情况稳定。经过一段时间的术后恢复,小华将能够以完全不同的姿势回到学校继续她的学业。

新华医院临床遗传学中心吉星解释说,脊柱侧凸手术不能解决脊髓性肌萎缩症肌肉力量下降的原发性疾病。然而,大多数脊髓性肌萎缩症患者将在10-20岁左右进入疾病发展阶段,在此期间肌肉力量的下降并不明显。此时,脊柱畸形的外科矫正可以减少脊柱畸形引起的心肺压迫,提高患者的生活质量,延缓疾病的进展杨林俊建议脊髓性肌萎缩症患者应该考虑尽快去医院,因为经过综合评估,大多数儿童可以通过保守治疗和早期微创手术来控制脊柱侧凸的发展,这对大多数患者的家庭来说更有意义。

据悉,早在2006年,新华医院就率先在上海开展脊髓性肌萎缩症患者的基因诊断。为了彻底改变肌萎缩症的预后,医学界仍试图通过基因治疗和其他方法从病因入手。世界上有两种药物可以治疗脊髓性肌萎缩症,其中一种已经进入我国。同时,许多药物已经进入临床试验。“从目前的观察来看,现有药物对大多数患者都能达到良好的治疗效果,但价格昂贵,需要全社会随后的努力为这些患者提供方便的药物治疗服务。”姬星说道。

总编辑:顾勇文字编辑:顾勇主题地图来源:ic照片照片编辑:向建英

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